Leczenie raka rdzeniastego tarczycy
Leczenie raka rdzeniastego obejmuje leczenie operacyjne, zgodnie z zasadami przedstawionymi powyżej, oraz teleradioterapię, leczenie izotopowe, chemioterapię i leczenie farmakologiczne, stosowane w wybranych przypadkach ze wskazań indywidualnych. Wskazania do teleradioterapii zostały omówione powyżej. Leczenie izotopowe oraz farmakologiczna terapia uzupełniająca jest rozważana w nieoperacyjnym raku rdzeniastym jako paliatywne leczenie izotopem jodu 131 na nośniku meta-jodobenzylgwanidyny lub terapia analogami somatostatyny. Radioimmunoterapia raka rdzeniastego tarczycy znajduje się jeszcze w fazie doświadczalnej i nie ma ustalonego miejsca. Chemioterapia może być rozważana przy niepowodzeniu innych metod leczenia, jej skuteczność jest jednak na ogół niewielka bez wyraźnej przewagi schematów wielolekowych nad monoterapią doksorubicyną. Nawroty miejscowe raka rdzeniastego powinny być leczone operacyjnie, podobnie jak pojedyncze przerzuty odległe. Jeżeli ustalenie lokalizacji ogniska nowotworowego jest niemożliwe przy użyciu standardowych metod radiologicznych, stosuje się scyntygrafie dedykowane.
Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy
Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy występuje jako rak rodzinny lub jako część zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej MEN 2 (MEN 2A i MEN 2B).
Rozpoznanie genetyczne
U każdego chorego z rozpoznanym rakiem rdzeniastym tarczycy należy wykonać badanie genetyczne, niezależnie od danych z wywiadu i badania fizykalnego, wskazujących na istnienie raka dziedzicznego. U chorych z ujemnym wywiadem w kierunku postaci dziedzicznej istnieje około 10% prawdopodobieństwo, że badanie w kierunku predyspozycji genetycznej okaże się dodatnie.
Badanie genetyczne obejmuje analizę znanych mutacji protoonkogenu RET w DNA chorego (materiał do badania stanowi krew obwodowa) i powinno być wykonane w akredytowanym ośrodku. Wynik ujemny wyklucza postać dziedziczną z około 95% prawdopodobieństwem. Wynik dodatni umożliwia prowadzenie genetycznych badań przesiewowych u rodziny chorego i daje podstawę do określenia wskazań do badań w kierunku guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc ( w zależności od miejsca mutacji). W rodzinie chorego na dziedziczną postać raka rdzeniastego tarczycy średnio 50% krewnych I stopnia jest również nosicielami mutacji. Badania genetyczne są więc wskazane u wszystkich krewnych I i II stopnia. Badania te odbywają się w wytypowanych ośrodkach i muszą być przeprowadzone zgodnie z wytycznymi dla badań predyspozycji do chorób dziedzicznych. Wykrycie bezobjawowego nosicielstwa mutacji winno być potwierdzone w innym ośrodku drugim wynikiem uzyskanym w kolejnej, pobranej niezależnie, próbce krwi. U nosicieli mutacji należy przeprowadzić pełne badania dla oceny aktualnego zaawansowania choroby (usg szyi, BAC, usg jamy brzusznej, badanie stężenia kalcytoniny we krwi – podstawowe i stymulowane, badanie stężenia wapnia). Jeżeli nie ma wskazań do operacji leczącej, należy rozważyć operację profilaktyczną. Jakkolwiek okres obserwacji chorych poddanych operacjom profilaktycznym jest jeszcze stosunkowo krótki, to uważa się, że stanowią one lepsze zabezpieczenie przed rozwojem choroby nowotworowej niż stałe monitorowanie stężenia kalcytoniny w surowicy krwi.
Operacja profilaktycznego całkowitego wycięcia tarczycy jest wskazana natychmiast po wykryciu mutacji w MEN 2B ( w tym zespole badanie genetyczne jest konieczne w ciągu 1 roku życia), a w zespole MEN 2A i w rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy w 6 roku życia (badanie genetyczne wykonuje się między 3 a 5 rokiem życia).
